Galaktosemi symptom

Den Galaktosemi Det är en svår sjukdom att diagnostisera. Det är ofta manifesteras i de första veckorna i livet, även om det är partiella former, där patienten behåller mer av enzym, som kan diagnostiseras i vuxen ålder.

Den Galaktosemi symptom Under de första veckorna i livet är dålig viktökning, upprepade kräkningar, hypoglykemi, uttorkning, ihållande gulsot bortom de första dagarna, njursvikt och neurologiska symtom såsom svårighet att vakna.

Galaktosemi kan utvecklas till leversvikt inom några veckor. Eftersom levern är ansvarig för att koagulationsfaktorer, blödning och svårigheter kan uppstå för att stoppa blödning vid skada.

I galaktosemi är typisk generaliserad sepsis eller infektion av en bakterie som anropas Escherichia coli Grå starr är också vanliga, även under de första veckorna i livet, ansamling av metaboliter.

Om galaktosemi förblir odiagnostiserade orsaka problem i lärande, språk förseningar och svårigheter talutveckling.

I vuxen ålder, producerar galaktosemi Hypogonadism (Low kön och genital utveckling) ovariesvikt och infertilitet, kortväxthet, skakningar och andra neurologiska sjukdomar.