Sällsynta sjukdomar: Föräldrar kräver kliniska prövningar för att inkludera inte bara små barn

De flesta familjer som drabbats av sällsynta sjukdomar läkemedels Fråga inte uteslutas från kliniska prövningar till äldre barn och personer med framskriden sjukdom. Den nuvarande allmänna tillvägagångssättet är att välja små patologier initial

Fas.

Andra nyheter

• Sällsynta sjukdomar: Sent diagnos och några hjälpmedel
• Tre berättelser om Stickler syndrom ger ansiktet

Detta är en av de ansökningar som utför Jordi Cruz, chef för Association of mukopolysackaridos Spanien (MPS Spanien), i en intervju med EFEsalud där han granskar medverkan av barn med ovanliga sjukdomar i kliniska prövningar av särläkemedel.

Ett ämne som han har skrivit ett kapitel i boken ”Etik i forskning av sällsynta sjukdomar” (red. Ergon), den första boken i spanska med tvärvetenskapliga bidrag på 14 specialister och främjas av Centrum för biomedicinsk forskning vid sjukdom sällsynta (Ciberer) och Genzyme Foundation.

”Varje förälder skulle göra något för ditt barn kan delta i en klinisk prövning” innan en diagnos av sällsynta eller ultra sällsynt sjukdom där det inte finns någon terapeutisk helst och möjlighet till en progressiv degeneration, sade en representant för MPS Spanien.

Säger ”en situation med stress och ångest i familjer vid varje tillfälle att våra barn i en studie som kan bromsa sjukdomsförloppet och även bota det förekommer”.

”Vi tror inte om vi marsvin eller inte, men vi har ingen annan möjlighet och tiden går snabbt”, säger chefen för MPS, som också erkänner att testas på djur efter många års forskning läkemedel och bör tillämpas på människor för att testa deras effektivitet.

Jordi Cruz, far till en 18 år gammal med Sanfilippos syndrom, säger de flesta familjer, vid en terapeutisk möjlighet ”frågar inte om det är värt eller inte eftersom det skulle förlora möjligheten” och uppmanar föräldrar för att inte testa en gång började, men för viktiga orsaker, men det finns ytterligare svårigheter som flyttar från land till en av föräldrarna måste lämna arbetet eller biverkningar av behandling som kan lösas eller minimeras överges.

Vem går in i en klinisk

Analys.

De grundläggande kriterierna för urval för att delta i en klinisk prövning med särläkemedel hända eftersom sjukdomen är inte särskilt avancerad, något som förekommer i små barn, eftersom de allra flesta av sällsynta sjukdomar upptäcks i barndomen.

”De ansvariga för försöket Jordi Cruz- Han pekar jaga ett bra resultat och är nära att vissa bredare kriterier. Sällsynta sjukdomar:ȏöräldrar kräver kliniska prövningarȏörȊtt inkludera inte₺ra små₺rn? Det finns patienter som inte uppfyller kriterierna, men det finns så få fall som det är svårt att hitta. ”

”Föräldrar tror att det bör finnas studier som utvärdera effektiviteten både nystartade patienter och de där det finns en försämring och iaktta giltigheten av läkemedlet i alla fall”, tillägger han.

Han nämner som exempel att i kliniska prövningar för neurodegenerativa sjukdomar barn 4 eller 5 år är ”som ännu inte drabbats hårt neurologiskt, medan äldre barn som redan har neurologiska skador är helt uteslutas.”

Kampen familjer

Jordi Cruz betonar att utvecklingen av forskningen är också på grund av den kamp familjer och föreningar, som riktade, att ekonomiskt stödja forskning. ”De patienter med mer avancerad sjukdom och de som har dött är arkitekterna av vad vi har i dag”.

Direktören för MPS belyser det faktum att många patientorganisationer räkna med ett register över patienter och familjer som tjänar läkemedelsindustrin vid bedömningen av sjukdomstillståndet och se hur människor har när det är ett effektivt läkemedel.

Cruz är viktigt att forskare, läkare och familjer arbeta tillsammans och det finns tydlig information om framsteg.

Men jämfört med USA, Spanien och andra europeiska länder finns en viss tvetydighet i utredningen. ”Den spanska läkare, även om det är det bästa, är rädd för att misslyckas och att rapportera något andra gör bättre. Amerikanerna tar större risker, förutom mer pengar och stöd. ”

Genterapi

Genterapi i många fall fortfarande experimentellt, är en teknik som innebär införandet av en normal gen för att ersätta den muterade gen som orsakar sjukdomen. Ett alternativ som har blivit ett hopp för alla sjukdomar, men framför allt för sällsynta sjukdomar som har inget botemedel och beror till stor del genetiska förändringar.

”Genterapi -manifiesta- är framtiden och nuet. Det ger oss hopp att korrigera den genetiska defekten och därmed nästan inte längre sjukdom. Det finns tester där det fungerar och som ger oss garanterar familjer”.

Trots den framtid som ses med genterapi och andra vetenskapliga framsteg, Jordi Cruz uppmanar försiktighet till media med dessa resultat och hävdade att informationen har verifierats kompletta förklaringar erbjuds och catchy rubriker undvika att då inte överensstämmer med resten av nyheterna att undvika att skapa ”falska förhoppningar” till familjer.