Hemofili: Förbättra patientens liv medan gen terapi anländer

Terapi arrives.

Förbättra livskvaliteten för patienter med hemofili med mer utvecklade behandlingar och bekämpa resistens mot anti-blödning droger är de stora utmaningarna i närvaro av en sjukdom som har satt ögonen på ankomsten av genterapi för att uppnå läkning

Andra nyheter

• Hemofili de senaste behandlingar för effektiv
• Koagulering. Hemofili: ett normalt liv med behandling

På World Hemofili dagen, nu firas med slogan ”Låt oss höra deras röster”, medicin, industri och patienter har träffat i en debatt organiserad av EFE i samarbete med Roche, att ta itu med en vara medfödd patologi, kronisk, sällsynt i Spanien berör cirka 3000 personer.

Det är en X-bunden sjukdom som överförs lidande kvinnor och män. Om ursprunget är vid de genetiska förändringar som orsakar underskott faktorprotein VIII (hemofili A, det vanligaste) och faktor IX (hemofili B), som hindrar en korrekt blodkoagulering och risk för blödning både yttre och inre, med dess åtföljande konsekvenser.

Den Hemofili Är allvarligt när mindre än 1% av plasma koagulationsfaktorer, som orsakar allvarliga spontana blödningar; upp till 5% av protein är måttlig och det finns patienter som inte blöder om inte förmedla skada eller trauma; och över 5% och upp till 20-40% protein är endast små och ingen blödning före skada eller operation som orsakar.

Profylax

De deltog i debatten Dr. Victor Jimenez Yuste, chef för hematologi Hospital La Paz i Madrid; Daniel Aníbal, ordförande för den spanska Federation of Hemophilia (FEDHEMO); och medicinsk chef för Roche Spanien, Annarita Gabriele.

Hemofili nyckeln till livskvalitet patienter är normalt och påverkas inte av denna sjukdom är profylax för att minska dess effekter.

”Med profylax förklarar Dr Jiménez- administrera proteinet före blödning inträffar att höja blodnivåerna; upprepad administrering var 48 timmar eller tre gånger per vecka är intravenöst för att förhindra blödning. ”

Hemofili patienten väl behandlas och kontrolleras -expone FEDHEMO- president ”har en liten inverkan på deras livskvalitet. Hemofili:ȏörbättra patientens liv medan gen terapiȊnländer.? Bilden av ett barn i bomull är bilden av ett barn utan profylax”.

”Hemophilia av det förflutna är att patienter utan täckning koagulationsfaktor i deras pediatriska patienter inblandade följdsjukdomar såsom muskuloskeletala problem, blödning, smärta, funktionshinder… Hemofili av detta är att behandling (som kan administreras av patienten ) göra ett normalt liv, studera, arbeta, göra fysisk… aktivitet ”, säger Daniel Aníbal.

Blödarsjuka behandlingar

När det gäller behandlingar, Dr. Gabriele påpekar att evolution ”är otroligt; framtiden, om eller när det blir genterapi. Men tills vi kommer dit, är åtagandet av industrin för att utveckla läkemedel som förbättrar administrationen av behandlingen och livskvaliteten för patienter”.

Dr. Jimenez slår horisont genterapi för att reparera eller byta ut den defekta genen som orsakar sjukdomen: ”Det är framtiden och vägen är markerad; Han har börjat filma maskinen, men vet fortfarande inte när det kommer att anlända och medan vi upplever en revolution i de terapeutiska aspekterna”.

Daniel Aníbal går detta tillvägagångssätt men konstaterar att mot hemofili, ”det finns droger i Europa som inte är godkända i Spanien”, mer bekvämt för patienter, vilket gör mer avstånd användning över tiden.

”Vi vill att hälsoministeriet satsa på dessa droger och industrin berätta att priserna måste vara rimlig”, betonar president FEDHEMO.

Den medicinska direktören av Roche exponerar ett av meddelandena i den här Hemofili Day ”bör inriktas på samverkan mellan patientorganisationer, näringslivet, institutioner, yrkesverksamma, med målet att främja informations”.

”En av fyra patienter som inte svarar på behandlingen och branschen har att investera i innovation,” kommentarer.

Víctor Jiménez fokuserar också syftet med denna dag: ”Budskapet är att förhindra sällsynta sjukdomar ses som marginell, med stigmata, och vi vill påverka det med de insatser som det offentliga systemet, våra patienter, och branschstöd vi har uppnått en livskvalitet mycket nära till den allmänna befolkningen. ”

”Hemofili obehandlad är en mycket allvarlig sjukdom -underlines Daniel Hannibal. Vi ber att våra röster hörs som patienter, ibland vi kände oss som andra nivån patienter. ”

De deltar i denna debatt belyser särskild betydelse de har i denna sjukdom följsamhet till behandling, och erbjuder det faktum att det i detta avseende är Spanien mer än 76 procent jämfört med ett europeiskt genomsnitt under 50 procent.

Utmaningar

De tre presenterade sin syn på de viktigaste utmaningen blödarsjuka.

”Den stora utmaningen är att läka, det är drömmen för oss alla. Jag är säker på att vi kommer att lyckas ”, säger Annarita Gabriele.

Dr. Víctor Jiménez tillade: ”Om målet är att bota sjukdomen, men för att uppnå detta är utmaningen i det dagliga livet för utveckling av inhibitorer, som är vår arbetshäst, eftersom det finns en 30 procent avslag i behandlingar. ”

FEDHEMO för president, har utmaningen en social sned: ”Vår utmaning är att medvetandegöra samhället och öka medvetenheten mot hemofili att fortsätta kämpa mot den.”