En klinisk prövning mot hudsjukdom fjäril

Även om namnet kan låta poetisk, döljer en mycket hård verklighet, en sällsynt och obotlig sjukdom som orsakar blåsor och sår vid minsta beröring. En klinisk prövning med hjälp av stamceller att börja inom de närmaste månaderna kommer att söka en förbättring av lesioner och ökat motstånd hud

Andra nyheter

• ”Butterfly skin” bräcklig, synlighet, känslighet, forskning
• Reina Letizia de som drabbats av ”butterfly skin”, en sällsynt sjukdom

Epidermolysis bullosa, mer känd som Fjäril hud ”Grupper en serie av sjukdomar som kännetecknas av återkommande blåsbildning som en följd av strukturell bräcklighet hos huden och andra vävnad” säger specialisten Orphanet portal för sällsynta sjukdomar.

”Det är en sjukdom i Genetisk orsak Som har inget botemedel för närvarande och kännetecknad av att det finns ett fel i det lim som håller epidermis, det yttre lagret av huden, dermis ”, förklarar Raul De Lucas Hudläkare på sjukhuset La Paz i Madrid.

Således ”innan vi minimal friktion, trauma eller ens normala livs åtgärder som att plocka en sak, suger en flaska, få en sko eller gå en trupp av överhuden är normalt produceras och visas Blåsor Dessa blåsor löses lämnar Ärr Som vanprydande patienten ”, säger läkaren.

En uppsats hopp

Dr. De Lucas och Dr. María José Escámez De leder en Rättegång Stamceller som en behandling för en av de allvarligaste formerna av sjukdomen.

Lukas berättar att det finns 104 familjer med I La Paz-sjukhuset i Madrid. epidermolysis bullosa Men inte alla av dessa patienter uppfyllde kriterierna för att ansluta testkriterierna är huvudsakligen sysslar med sjukdomens svårighetsgrad.

Hudläkare betonar att Utrustning som är avsedd Som kommer att äga rum denna studie är att inkludera cirka 10 patienter och är övertygade om att de kan starta före sommaren.

”Studien innebär intravenös administrering av Mesenkymala stamceller Erhållits från benmärg biopsi en relaterad donator, det vill säga modern eller fadern i huvudsak ”, säger De Lucas.

”Med detta avser vi att få en Minskande inflammation En sårläkning, förbättring av slemhinneskador i vissa fall och ökningen av hudens motstånd. En klinisk prövning mot hudsjukdomȏjäril? Låt oss börja göra tre infusioner och tanken är att förbättra en relevant sätt smärta, klåda, inflammation, komplikationer och i de fall där det är möjligt, även undernäring och de fruktansvärda ärr som försämrar mycket livskvalitet för patienter ”, avslutar han.

Analysen utfördes i Collaborative La Paz-sjukhuset, Carlos III, CIEMAT och IIS-FJD University med CIBERER. Det finansieras av sammanslutning av patienternas DEBRA fjäril Skin”.

Olika typer

Epidermolysis bullosa är en Sällsynt sjukdom Enligt uppgifter som samlats in i Orphanet är den totala förekomsten av sjukdomen i Förenta staterna ungefär en per 53.000 levande födda och förekomsten av ett fall per 125.000. Denna organisation konstaterar att liknande beräkningar har rapporterats i vissa europeiska länder.

”Det är ungefär mellan alla former av sjukdomen ett par tusen fall i Spanien. Av de allvarligaste formerna, som är vad vi kallar Recessiv dystrofisk Vilken typ av ärr som lämnar kommer vi att ha cirka 300 fall ”, säger Dr De Lucas.

Hittills har vi identifierat ett trettiotal subtyper av epidermolysis bullosa, som är grupperade i Tre huvudtyper

1. Simplex
2. Junktional
3. Dystrofisk.

”I Simplex Brott inträffar i epidermis. Blåsor läka utan förlust av vävnad och de drabbade upplever ofta förbättring över tiden ”, förklarar Läder fjäril Association Debra

Epidermolysis bullosa i Junktional ”Blåsor visas i området mellan de inre och yttre skikten av huden. Subtyper inklusive allt från en dödlig i neonatalperioden området till andra som kan förbättras med tiden. Internationellt sett är denna sort de minst vanliga ”stater.

Under tiden i epidermolysis bullosa Dystrofisk ”Blåsor förekommer i dermis, den djupaste lagret av huden. Att läka såren kommer att stiga till varandra retractions i lederna, som når allvarligt hämma rörelse ”de anger.

”Blåsor kan också förekomma i munnen, svalget, mage, tarm, andnings- och urinvägarna, liksom insidan av ögonlocken och hornhinnan”, understryker denna enhet.

Dr. De Lucas förklarar att sjukdomen i de flesta fall upptäcks vid tidpunkten för Född Eftersom de är barn som föds med blåsor. ”Den svåraste formen också påverkar munnen och matstrupen, vilket gör det mycket svårt att mata patienten”, säger han.

Specialisten säger att i de allvarligaste formerna av sjukdomen, Förväntad livslängd Patienter ofta förkortas avsevärt.

”Från andra decennium av livet, kan de utveckla Tumörer I huvudsak en typ av tumör kallas epidermoidkarcinom och är en typ av tumör som producerar mycket aggressiv hud patienten död ”stater.

Viktig tidig upptäckt

Kräver hudläkare för att ha en allvarlig form av epidermolysis är Oförenligt Med en Normalt liv

”Det finns grader, personliga motiv och varje dag vi har exempel på att övervinna många patienter, men kom ihåg måste de Gå med förbundna ögon, Kan inte spela som andra barn, de kan inte äta normalt, såren infekteras och kan ha dålig lukt. Men det är viktigt att anställa timmar att göra botemedel faktiskt kan ta tre eller fyra timmar att ta en fullständig bot ”han beskriver.

Lukas visar att hittills de enda behandlingar som är tillgängliga är Präster Den Bandage Den Skydd Och användningen av Antibiotika Att ta bort infektioner. ”Rusticerad förband används för att förhindra skav och blåsor och en speciell diet för att främja näring”, säger han.

Läkaren insisterar på värdet av tidig upptäckt. ”Det är viktigt att det finns remiss centra försöker man förutse utvecklingen av tumörer och ta bort dem när de är mycket små. Behovet av att övervaka patienter, du revisarles hela kroppen, utbilda dem och deras familjer och har sjuksköterskor som kan delta ”, betonar han.