Vad är galaktosemi
Den Galaktosemi Det är en medfödd sjukdom Han är född med det och det är för allt liv, och dess ursprung är genetiska, vilket innebär att dess ursprung är i ett fel i DNA-sekvensen i en gen Kromosom 9 Det är en Autosomal recessiv sjukdom -transmisible från föräldrar till barn om båda föräldrarna har felet men inte expresen- drabbar lika för män och kvinnor. Det är en ovanlig sjukdom; Incidensen är ungefär 1 på 50.000 personer.
Det anses vara en metabolisk sjukdom eftersom det är en Förändring av mellanprodukt Metabolism., -Head att omvandla den mat vi äter till energi och komponenter i vår kropps-, som hindrar patienten att korrekt metabolisera galaktos, socker laktos.
När stiga ned på den molekylära nivån, kan maten delas in i tre grupper: kolhydrater (eller socker), fetter och proteiner. Var och en av dessa grupper är Är Eller metaboliseras till ett av följande mål: konvertera direkt till energi, lagra det i form av insättningar som sedan används för att producera denna energi, eller omvandla att omvandla den till elementen i vår kropp.
Denna process, som har flera vägar och rutter, kan liknas något till en montering eller demontering, och utförs i successiva steg.Varje steg utför en proteinkropp eller Enzym (Vilket skulle vara ekvivalent med operatören). När det finns ett fel i någon av de enzymer (som om operatören inte fungerar), produkten (eller metabolit) tidigare ackumuleras, pålar upp. Även om mekanismer som reglerar dessa ansamlingar av metaboliter är ibland giftiga för kroppen.
Detta är grunden för galaktosemi, nämligen att Patienter kan inte tolerera eller metabolisera galaktos Galaktos är en kolhydrat intas med mjölk och komjölk eller andra djur, och som utgör 50% av laktos. Laktos är en sockerart som bildas av två sockerarter: den Glukos (Ja tolerera galaktosemi patienter) och Galaktos I ett av stegen i din ämnesomsättning du är Enzym galaktos-1-fosfat uridyl transferas (G-1-P-UT) Och när enzymet inte finns, det finns liten mängd, eller är defekt, ansamling av tidigare metaboliter, omdirigeras till en annan väg sker, vilket leder till ackumulera Galaktitol Ansamlingen av denna metabolit i levern, hjärna, njurar och andra organ, producerar manifestationer av sjukdomen kallas Western klassisk galaktosemi A. Det finns andra typer av galaktosemi genom att ändra andra enzymer, men är mycket sällsynta.
