Nya framsteg i kampen mot lysosomala sjukdomar
Den senaste mot lysosomala sjukdomar, en delmängd av sällsynta enfemedades, har analyserats i Madrid med närvaro av internationella experter, för att lära sig mer och dela framsteg inom diagnostik och behandling
Andra nyheter
- Doña Letizia: Att undersöka sällsynta sjukdomar åligger alla
- Ras för sällsynta sjukdomar
Bland de experter som deltog i detta möte, som anordnades av bioteknikföretaget Shire, genom det nationella institutet för sällsynta sjukdomar inkluderar Dr. Gregory Pastores, Institutionen för medicin för National Center for ärftliga metabola sjukdomar i Mater sjukhuset i Dublin ( Irland); Professor Ari Zimran och, Shaare Zedek Medical Center i Jerusalem (Israel), bland andra.
”Framsteg inom sällsynta sjukdomar kräver kliniker att aktualisera och utöka vår kunskap i biokemi och genetik för att förstå den patogena grunden för dessa sjukdomar”, säger Dr. Monica Lopez för invärtesmedicin på centralsjukhuset av Korset röd (Madrid) och koordinator för arbetsgruppen av minoritets sjukdomar i SEMI.
7000 sällsynta sjukdomar i världen
Enligt EU är en ovanlig sjukdom en som har en lägre förekomst av 5 fall per 100.000 invånare. Med detta är det uppskattas att det finns ungefär 7000 sällsynta sjukdomar i världen och tre miljoner människor som drabbats av en av dem i Spanien.
Närvarande, i enlighet med den ENSERio Studie av den spanska federationen för sällsynta sjukdomar (ERUF) 2009, diagnos av dessa patologier erhållna tar i genomsnitt 5 till 7 år, överstigande 10 år i 20% av fallen; Detta beror i de flesta fall till okunnighet, med tanke på dess låga förekomst och dess olika symptom, vilket leder till förväxlas med andra mer vanliga sjukdomar.
Endast fem procent av sällsynta sjukdomar är behandlingsbara
7000 av dessa sällsynta sjukdomar som är endast 5% har behandling. I Europa har 1,733 ansökningar om klassificering av särläkemedel godkänts endast 122.
Särläkemedel godkännande kräver många granskningsprocesser, som inte säkerställer patienternas tillgång till dessa läkemedel så att de kan dra nytta av deras positiva effekter. Dessutom 32% av patienterna sade att det är svårt eller omöjligt att få tillgång till omsorg.
”Shire är fortfarande kämpar för att förändra denna verklighet i vårt DNA gör en skillnad för dessa patienter”, betonade Javier Urcelay, VD för företaget, ett företag som räknar med att göra 30 nya versioner av behandlingar mot dessa sjukdomar 2020.
Lysosomala sjukdomar
Institutet för sällsynta sjukdomar, den här gången, har fokuserat på lysosomala lagringssjukdomar (EDL), medfödda metaboliska störningar som kännetecknas av en onormal ansamling av ett antal toxiska material i kroppens celler som härrör från enzymbrister.
Bland de lysosomala sjukdomar betonar Gauchers sjukdom är de mest frekventa (mer än 300 patienter som diagnostiserats i Spanien och 2.000 bärare) följt av Fabrys sjukdom (som drabbar ca 1 per 117 tusen spädbarn i den allmänna befolkningen, involverar 401 personer i Spanien).
”För det viktigaste elementet i EDL invärtes de är Fabrys sjukdom och Gaucher, eftersom eftersom de är i denna grupp av de vanligaste minoriteten är det största antalet patienter som vi ser. Nyaȏramsteg i kampen mot lysosomala sjukdomar? Nu är det börjar få nog relevans även Mucopolosacaridosis (MPS), eftersom du börjar prata om dem i vuxen ålder.Vi måste hålla lärande och bilda oss”, förklarar Dr Mónica López.
För hans del, Dr. Mª Luz Couce, chef för enheten för diagnos och behandling av medfödda metabola sjukdomar Hospital i Santiago, tillägger: ”The EDL är en heterogen grupp av mer än 70 sällsynta sjukdomar, där det har avancerad kraftigt under de senaste åren i diagnos och i vissa, såsom Gauchers sjukdom, behandling, men andra har fortfarande en lång väg att gå och det är grundforskning för att underlätta tidig upptäckt och effektiv behandling ”.
