Adjö till fostervattenprov?

Den kromosomavvikelse av Downs syndrom, som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21 är den vanligaste genetiska sjukdomen. Idag är den mest använda metoden för detektion möjlig i en gravid kvinna fostervattensprov, men kan ha sina dagar räknade, eftersom det är en ny metod, ett test med hjälp av ett blodprov, enkel, känd som NACE

Andra nyheter

• Antalet graviditeter under 40 år tredubblats sedan 2000
• Psykologisk graviditet, fantom graviditet

Amniocentes är en invasiv test i vilket ett prov av fluid från säck som omger barnet i moderns livmoder avlägsnas.

Detta test utförs från vecka 15 bär en risk för fosterförlust mellan 0,5 och 1 procent.

Men framtiden är här och är i form av ett enkelt blodprov som praktiseras till modern Och de har döpt varumärket NACE, som utvecklats av laboratoriet Igenomix IVI Group.

Detta blod en liten mängd av fetalt DNA, som analyseras för att detektera inte bara Downs syndrom men andra trisomier såsom 18 och 13, vilket orsakar syndrom Edwards och Patau, vilket orsakar att graviditet inte kommer fram erhålls term eller spädbarnsdöd strax efter födseln.

Testet upptäcker även de vanligaste avvikelser i X- och Y-kromosomer utom två graviditeter.

Forskare och professor i obstetrik och gynekologi vid universitetet i Valencia, Carlos Simon försvarar mänsklig reproduktion att det huvudsakliga syftet med medicin är att förebygga och det viktigaste är att ha ett friskt barn hemma.

5% av alla par runt om i världen är överens om ungefär och enligt Simon en recessiv mutation som orsakar en av fyra barn som föds sjuka och dör, och ”det är 18% av sjukhusvistelser. Adjö tillȏostervattenprov?? Dessutom 20% av spädbarnsdödligheten på grund av genetiska sjukdomar. ”

Tillförlitligheten av testet för Downs syndrom är 99,7 procent, och testet, som redan är kliniskt validerad har börjat användas i ett offentligt sjukhus.

I varje fall ultraljud som en screeningsmetod av fetala missbildningar fortfarande behövs.

Testet, som kan utföras i den 10: e graviditetsveckan, kommer i dag inte att leda till fostervattenprov, men kommer att minska antalet av detta eller andra invasiva procedurer i framtiden.

Människor har 23 par kromosomer; de första 22 paren är numrerade från 1 till 22. Det sista paret bestämmer kön: Flickor har två X-kromosomer och barn en X- och en Y

Kromosom.

Enligt den europeiska Registry, 2012 Prenatal Diagnosis, abnormiteter i kromosomer 21, 18 och 13 representerar 71 procent av den totala kromosomala förändringar detekterade.

Test av abort

I denna intervju med EFEsalud, anspelar Carlos Simon till andra förebyggande tester såsom POC test eller abortframkallande kvarstår som utförs för att bestämma orsakerna till vilken en kvinna genomgår en naturlig abort, ”eftersom det är inte samma sak att ha en Natural abort och embryot är normal eller onormal embryo är kromosomalt, och att som läkare ändrar oss helt strategi”.

”Här i Spanien är det inte obligatoriskt och tala om för patienten att ingenting händer och det kan inte vara. Jag är en professor och mina elever och invånare säger att de inte behöver vänta på en patient missfall tre gånger för att ge en karyotyp till abort kvar.

Denna praxis bör främjas, det kan inte orsaka kvinnor att missfall missfall ofruktsamma och… när du kan veta exakt varför och sätta medel och om det inte finns fler förklara att du prova detta aldrig hända. ”

”Jag är en gynekolog i 30 år och abort inte gå på bio och kan ha mycket allvarliga komplikationer, varför har du att gå igenom detta när 2015 kan du vet.”

Över 50% av missfall under första kvartalet, både börd spontana och assisterad befruktning behandling beror på kromosomavvikelser och denna siffra överstiger 60% när det gäller kvinnor som har genomgått uppspelning behandling assisterad.

Bland de olika orsaker som kan orsaka spontan abort är förekomsten av kromosomala abnormaliteter.