Duchenne muskeldystrofi. Livslängd

Muskulär dystrofi är en genetisk sjukdom, klassificeras i 20 kategorier, av vilken Duchenne muskeldystrofi är den vanligaste och påverkar bara män, och påverkar bara kvinnor i extrema fall. Det orsakar progressiv senhetssvaghet som leder till förändring av muskelceller, inriktning på ett enda protein som kallas dystrofin, vilket finns i muskelfibrer. Sjukdomen är uppkallad efter Dr Guillaume Duchenne som drivit ämnet under 19th century intensiteten av andnings- och hjärtkomplikationer styr den förväntade livslängden för patienten.

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Detta är ett eugen tillstånd ses i tidig barndom orsakar svaghet av fibrös vävnad som påverkar de proximala musklerna i bålen, höfter och axlar, och gradvis leder till förlust av förmågan att gå och död. Det ses vid födseln, men eftersom barnet växer, blir svaghet mer och mer uppenbart.

Orsaker

Är en sjukdom kopplad till kön, vilket påverkar bara barn efter att de ärver en X-kromosom med muterad dystrofingen, överförd av mamman. Detta tillstånd hindrar produktion av dystrofin, en viktig muskelprotein, så småningom orsakar upplösningen av cellerna.

Symtom

Det vanligaste symptomet är svagheten av senan, som främst påverkar höfter, bäckenregionen, de lår, kalvar och axlar. Det förekommer ungefär 1 till 3 år och barnet kan vara svårt att gå, springa, hoppa eller klättra trappor, gå därför i en typisk and-stil. Vissa barn börjar även promenader mycket sent, och som skulder senor blir svag, tenderar att glida när den hålls i armar.

Vadmusklerna barn börja titta mycket skrymmande dock utan kraft. När barnet växer, kan du få problem att få upp och använda sina händer, känd som ett tecken på bonden, vilket tyder på att du måste förlita sig på benen, samtidigt lyfta, som orsakar faller ofta. Den feta vävnaden börjar genom att ersätta tungens muskelvävnad, vilket orsakar talproblem på grund av en förstorad tunga. Vid 12 års ålder förlorar barnet sin förmåga att gå och är begränsad till en rullstol.

Behandling

Denna sjukdom är inte härdbar. Syftar till att förbättra livskvaliteten, behandlingar såsom sjukgymnastik, är hängslen för att förbättra flexibiliteten och muskelstyrka, läkemedel såsom steroider.

Livslängd

Genomsnitt livslängden är slut av ungdomar omkring 30 år. Duchenne muskeldystrofi. Livslängd? I mycket sällsynta fall har patienter i åldersgruppen 40-50 överlevt med hjälp av andningsstöd, hjärtmedicinering, korrekt sängläge etc.

Detta är en progressiv sjukdom, som gradvis påverkar funktionen av alla frivilliga muskler, vilket leder till andnings- och hjärtkomplikationer och leder i sin tur till döden.