Dechiffrera hemolytiska anemi

Anemi.

MADRID / EFE Rapporter / Purificacion LION tisdag 2017/05/09

Hemolytiska anemier är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av massiv och för tidig förstörelse av röda blodkroppar. Ett team av forskare har lanserat en crowdfunding kampanj för att analysera DNA från flera patienter med denna sjukdom. Målet är att förstå mekanismerna bakom sjukdomen för bättre diagnos och behandling

Andra nyheter

• Hemofili: förbättra patientens liv medan gen
• Terapi arrives. sällsynta sjukdomar, steg för steg

Vårt blod består av Plasma, blodplättar, vita blodkroppar och röda Celler.. De senare, som också kallas erytrocyter, de är de som ger den dess karakteristiska röda färg. Dess funktion är att transportera syre från lungorna till vävnaderna och föra tillbaka koldioxid från vävnaderna till lungorna för borttagning.

Den RBC De föds i benmärgen och därifrån passera in i blodomloppet där under normala förhållanden, leva ett 120 dagar Tills de bryter och är huvudsakligen avlägsnas av mjälten. Förstörelsen av röda blodkroppar kallas Hemolys

När det finns en Hemolytisk anemi Röda blodceller förstörs i förtid. Specialister National Heart, Lung and Blood America De konstaterar att det finns olika skäl för destruktion av röda blodkroppar.

Hemolytiska anemier kan vara Ärftlig eller förvärvad I den första, det finns en Förändring i de gener Som styr hur är röda blodkroppar. ”Olika typer av genetiska förändringar orsakar olika typer av hemolytisk anemi. Dessa förändringar kan påverka hemoglobin, cellmembranet eller till olika enzymer RBC ”punkt.

I kontrast förvärvade hemolytiska anemier, skapar kroppen normala röda blodkroppar, men dessa förstörs på grund av olika faktorer, såsom Immunstörningar System., infektioner, reaktioner mot läkemedel eller blodtransfusioner eller på grund av splenomegali (förstorad mjälte).

Symtom på hemolytisk

Anemi.

”De första symptomen på hemolytisk anemi är Moodiness, tröttsamt, huvudvärk Förebygga koncentrera och tänker. Dechiffrera hemolytiskaȊnemi.? Om anemi förvärras observeras Förlust av balans eller yrsel Att stå och Andningssvårigheter För barnen finns det Apati, irritabilitet, trötthet, blekhet och feber ”Förklarar Paloma Ropero Chef för laboratoriet för Erythropathology San Carlos Clinical sjukhuset i Madrid.

Den Ropero Läkaren förklarar att, förutom symptom, tecken och komplikationer av hypoxi (syrebrist) av de olika organ som finns i alla typer av anemi, hemolytiska anemier i några andra manifestationer.

Det är ” Vaskulära störningar Järnöverskott ökad intestinal järnabsorption och behov av blodtransfusioner; indirekt hyperbilirubinemi med gallsten (gallsten) och neonatal gulsot; hematopoies foci (bildning av blodceller) som kan bestämma extramedullär nervrot kompression; folsyrabrist; hypersplenism (mjälte alltför aktiv) med leukopeni (minskat antal vita blodkroppar i blodet) och trombocytopeni (lågt antal blodplättar i blodet), vilket skulle kunna gynna blödningskomplikationer och infektioner och kris erytroblastopeni (minskad bildning av röda blodkroppar) av parvovirus B 19-infektion ”, förklarar han.

Hemolytiska anemier är en grupp av Sjukdomar som anses ”sällsynt” Och de är potentiellt dödlig för barn om inte diagnostiseras och behandlas tidigt.

Dr. Ropero betonar att behandling för patienter med hemolytisk anemi beror på Patofysiologiska mekanismen Och svårighetsgraden av den typ av anemi. ”I alla hemolytiska anemier på Krävs. tillskott av folic Syra. eftersom det ökar sin konsumtion, och måste undvika potentiella triggers av hemolytisk kris ”, förklarar han.

Dessutom konstaterade experten att i många fall Blodtransfusioner De är oumbärliga, antingen tillfälligt eller regelbundet. Detta är nödvändigt för att upprätta en järn kelering terapi för att förhindra en överbelastning av detta mineral i kroppen ”vilket är den viktigaste komplikationen och den vanligaste dödsorsaken hos dessa patienter”, säger han.

Clothier förklarar att i fall där nedbrytning av röda blodkroppar är huvudsakligen av mjälten, kan splenektomi (avlägsnande av mjälten) vara användbara.

Den Ropero Dr. betonar att den enda botande behandling existerar för närvarande för dessa sjukdomar är Benmärgstransplantation, Men det kan bara ske i ett fåtal fall.

”I vissa typer av medfödda hemolytiska anemier utvecklar de Program gen Terapi. att med olika metoder, försöka korrigera felet ansvarar för hemolytisk anemi hos hematopoetiska stamceller som härrör dessa RBC RBC ”, säger han.

Hematopoetiska stamceller är omogna celler som kan ge upphov till olika typer av blodceller: Röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar

De ”säv”

För sin del leder Dr. Ropero ett team av forskare som syftar till att Analysera DNA En grupp av patienter med hemolytiska anemier. För detta ändamål har de lanserat en crowdfunding kampanj för att Samla in pengar Behövs för att starta ett projekt för att hitta mutationen ansvarig för dessa sjukdomar.

Kampanjen kommer att pågå fram till juni 4 och är tillgänglig via ”utfällningar”. Forskare som ingår i projektet förklarar att deras Minimimål är 9.000 euro (Om 9632 $) och om de når den får undersöka DNA på 16 patienter.

Men om de höjer 15.000 euro (Ca $ 16.055), medan bekräftar ovanstående resultat, kan diagnostisera en 75 patienter Mer.

Men Dr. Ropero ihåg att om de misslyckas med att höja 9.000 euro behövs för att göra lönsamt projektet Alla intäkter kommer att återlämnas Människor som donerat.

Forskaren säger att idén om att skapa denna crowdfunding kampanj uppstod efter att ha talat med en kollega som hade kört liknar celiaki och efter att ha försökt få finansiering på annat sätt och inte ha fått några resultat.

”Genom ’fäller’ syftar till att utforma en metod som gör det möjligt för oss att Studie över 50 gener Som de kan vara relaterade till dessa sjukdomar. Med donationer vill vi analysera DNA av mer än 90 patienter. Detta gör det möjligt för oss: för det första att bättre förstå mekanismerna bakom de olika hemolytiska anemier och andra, men inte minst, Specifik diagnos Av dessa patienter ”, säger biologen Jorge Martinez Nieto

Dr. Ropero betonar att sekvensen generna hos dessa patienter med Hemolytisk anemi Skulle bestämma patogenetiska mekanismen av anemi, så att de kunde behandla patienter på ett mer ändamålsenligt sätt.

Dessutom, ”i de flesta fall, identifiering av den genetiska skadan kommer att tillåta oss att göra en ordentlig genetisk rådgivning kontrollprogram som har visat sig vara effektiva i Minskning av födslar av drabbade Barn. medfödda anemier med såsom thalassemi ”stater.

Dessutom specialist säger att förstå mekanismen för hemolytisk anemi ”kan tillåta möjligheten att Välj friska Embryon. Som inte har sjukdomen och kan fungera som givare för HLA identiskt syskon tillgivenhet, utöka möjligheterna till transplantation en patient kan ha. ”