Pentalogía Cantrell sällsynt tillstånd där bukorganen är externaliserats

Den pentalogi av Cantrell är en mycket sällsynt sjukdom, bara cirka fem fall inträffar per miljon invånare: i det, är olika organ (hjärta dominerar) externaliserats av en defekt i bukväggen. Undersök denna märkliga sjukdom, dess orsaker, egenskaper och behandlingar

Andra nyheter

• Ett nytt test för att diagnostisera hanterar mer än 100 sällsynta sjukdomar inom 48 timmar
• En tre år gammalt barn överlever fem organ transplantationer i USA

Virsaviya nyheter, en rysk flicka på 7 år med denna sjukdom, har överträffat alla förväntningar och anses nästan ett mirakel, eftersom Hög dödlighet Presenterar denna patologi (de flesta fall dör inom några dagar i livet). Den pentalogi av Cantrell är en Mycket sällsynt sjukdom Och Okända i samhället

EFEsalud har talat med Dr. Fernando Rueda Valdes till ordförande för sektionen för Pediatric Cardiology och medfödda hjärtsjukdomar i den spanska Society of Cardiology (SEC), och har även analyserat Rapport ” Pentalogi Cantrell: Uppdatering och nya perspektiv ” Med Marta Alicia Hernández, Sonia Lazcano, Blanca Olivia Murillo och Sergio Solorio Läkare och forskare i Iberoamerikanska Society of Scientific Information (SIIC) och den mexikanska Institute of Social Security Leon (Mexiko).

Vad är pentalogi Cantrell

Rapporten klargör att Pentalogi Cantrell Innefattar Bukväggen defekter Och Ectopia cordis A Hjärt felplacering Först beskrevs av Abott 1898 Och Van Praagh Han klassificeras i enlighet med placeringen av hjärtat utanför bröstet som

• Livmoderhalscancer När hjärtat är i nacken men bröstbenet är intakt
• Toracocervical När hjärtat exterioriseras genom en defekt i den övre delen av bröstbenet
• Bröst Här finns en bröstskada och hjärta sticker ut genom den främre bröstväggen
• Thoracoabdominal Felet är i den nedre delen av bröstbenet och epigastrisk
• Abdominal Bröstbenet är ofarligt, men i hjärtat finns det en övergång till högre

Buken.

”Den Pentalogi Cantrell Det är en mycket ovanlig sjukdom med en Missbildning Det är i bukväggen som kan påverka olika strukturer. Om du har en Fullt deltagande Bukväggen, bröstben, hjärtsäcken, membranet och hjärta, pentalogi Cantrell kallas, om bara en Partiell tillstånd Det skulle namnges Abdominal bröstsyndrom ”Förklarar Dr. Rueda.

Förekomsten av detta syndrom i de utvecklade länderna är ungefär Fem drabbade per miljon Levande födda och Manlig påverkas mer Att kvinnor med ett förhållande av 2-1.

Diagnos

Bedömningen sjukdom som utförs i den första trimestern av en Fetalt ultraljud. I de fall ofullständiga, gräver in den diagnos med en Spiralavsöknings Och en MRI.

Behandling

I rapporten sägs att behandlingen är Kirurgisk Och bör utföras i Flera steg När prioritet är att skydda utsatta inälvor och korrekt medfödd hjärtsjukdom.

Experten i pediatrisk kardiologi Fernando Rueda säger healing riktas till Tre aspekter

1. Byte av inälvorna på plats
2. Fixa felet som gjorde att produktionen av inälvorna
3. Korrekta associerade

Sjukdomar.

Prognos

Rapporten säger att Prognos Det beror på ”omfattningen av defekten, tidig diagnos och perioperativ management.” De bekräftar att en ”tvärvetenskaplig intervention” behövs för diagnos och besluta den bästa behandlingen.

Också avslöjar att pentalogi av Cantrell associerade Fem anomalier

1. Default Epigastrisk Mittlinje buken supraumbilical
2. Default Nedre tredjedelen av bröstbenet
3. Brist Främre segment av membranet
4. Defekter Perikardiell
5. Medfödda hjärtfel Bland dessa är: septal, atrial septal defekt, Fallots tetrad, dubbel utlopp höger kammare, singel ventrikeln, ventrikulär divertikel, bland andra.

Orsaker till sjukdom

”Den framställs genom en Problem I de tidiga stadierna av Embryobildning Olämpligt migration av ett antal celler måste stänga Inträffar.mittlinje Påverkar därför de organ som finns där som hud, diafragma, bröstbenet eller hjärta ”, säger Dr. Pentalogía⃊ntrell sällsynt tillståndȍärȋukorganen ärȎxternaliserats? Rueda.

Han hävdar också att det finns ” Genetiska associationer ”Eftersom det har varit fler fall av sjukdomar i familjer, eftersom det binder mer” för att Kromosom X ”. Säger att tyvärr finns det ingen ”genetiskt test som tillåter dig att utesluta detta tillstånd.”

Experternas rapport tillägger att pentalogi av Cantrell också är kopplat till

• Aneuploidier (ändra i kromosomantal) som trisomi 18 och 21
• Virusinfektion
• Exponering för toxiska ämnen som amino-propionitril
• Exponering för teratogener såsom kinidin, warfarin, talidomid
• A-vitaminbrist

Rekommendationer för patient

Dr. Rueda ger en serie av Rekommendationer För dem som gillar Virsaviya, har sjukdomen och har längre genomsnittlig eller vuxen ålder:

• Undvik ansträngning Eftersom kroppen tryck ökar urtagning.
• Livsmedel rika på fiber Och undvika läskedrycker inte öka intraluminal

Tryck.

• Om du har en cardipatía Nästan säkert Du kan inte göra en normal idrottslivet

Prognos framtid

Cardiologist säger Prognos framtid är ” Dåliga ” Eftersom jag gillar alla sällsynta sjukdomar ”det finns få fall att dra slutsatser” och det är ofta hur de går om att lära det.

”Den Industrin intresse är begränsat Eftersom volymen av patienter som kan riktas för framtida behandlingar som anses är mycket få och ofta inte motiverar en forskning dem ”, säger specialisten.